陕西省人民医院发现一例罕见人类染色体异常核型，报送中国医学遗传学国家重点实验室。近日，该实验室寄来了鉴定书，经夏家辉院士等四名国家级专家鉴定为世界首报人类染色体异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3222。
发现者是陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓。他介绍说，该染色体异常核型携带者为一名已婚男性，因妻子两次妊娠过程中胚胎停育或发育不良进行染色体检查。魏绪仓发现其染色体核型与常人有异，在其46个染色体中，8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带发生相互易位，专业表述为46，XY，t（8；11）（q24；q23），该易位无明显的遗传物质增减，属染色体平衡易位，患者表观及智力均正常。相互易位携带者产生的18种类型配子中，一种是正常的，一种是平衡易位型，其余16种都是不平衡的，由这些不平衡配子形成的受精卵大部分将出现流产、死胎或死产，少数将生育出染色体病患者。
染色体异常发生几率在世界范围内约为0.75%，这些异常核型无法修复，终身携带。遗传学家说，染色体变异的人是进化失败的产物，因为人类无法沿着变异的方向进化，因此他们有后代的几率很少甚至没有。
该院血液病研究室的这一发现和确认，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生等优生优育工作具有重要意义。 （西部网）