鼓励新药研发，动态调整目录，降低用药价格
罕见病防治创出中国模式(大健康观察)
本报记者 熊 建 《 人民日报海外版 》( 2022年01月04日 第 09 版)
随着国家医疗保障制度的逐步完善，罕见病治疗及保障问题越来越受到关注。
在日前召开的2021年中国罕见病大会上，国家医疗保障局副局长李滔介绍，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入国家医保药品目录。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。
本届中国罕见病大会由国家卫健委、中国红十字会总会指导，中国罕见病联盟、中国红十字基金会、中国医药创新促进会、中国医院协会主办。
会上，全国人大常委会副委员长、中国红十字会会长陈竺表示，党的十八大以来，罕见病这一特殊领域日益受到国家和社会各方的关注。国家卫生、科技、药监、医保等相关部门通力合作，在加强政策研究和制度建设的基础上，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、加强区域协作和远程支持等措施，形成工作合力，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”，共同推进罕见病防治与保障事业迈上了新的台阶。
关注罕见病
体现生命至上
罕见病的防治研究具有非常重要的意义。
国家罕见病诊疗与保障专家委员会顾问钟南山院士指出，第一，罕见病虽罕见，但在中国，任何一种罕见病的患者绝对数量很多，这是一个容易被忽视的弱势团体。对罕见病的关注体现了党和国家“生命至上”的国策。
第二，在临床医生对很多种疾病的分析综合中，罕见病常常是最后发现的或者确诊的，这实际上带动了我们对很多疾病诊断和鉴别诊断的认识水平。要搞清一个罕见病，必须要对很多所谓的常见病或者少见病要有比较多的认识以后，排除了以后，再经过一些特殊诊断来得到一个正确的结论，对很多疾病的认识会有一个很大的提高。
第三，中国对罕见病的深入研究将为国际上该领域的防治提供新思路。
研发有平台
提升供应能力
“十三五”期间，卫健、工信等五部门联合印发《第一批罕见病目录》，收录121种罕见病，目前83种治疗药品已在中国上市。
工业和信息化部副部长王江平表示，工信部密切关注罕见病患者用药需求，通过实施《医药工业发展规划指南》《“十四五”医药工业发展规划》等，引导企业加强研发治疗罕见病的特效药物，将罕见病药物产业化项目纳入工程攻关重点任务，推动建立罕见病药物研发平台，支持鼓励企业在罕见病药物研发中充分发挥主体作用。同时，将罕见病药物纳入小品种药、短缺药管理，开展集中生产基地建设和生产供应监测，推动罕见病药物供应保障能力得到持续提升。
王江平表示，工信部将着力打造良好产业政策和市场环境，持续推动医药产业高质量发展；着力调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，尽快实现罕见病治疗药品研发生产；着力加强罕见病药物生产供应监测和供需对接，推动建立短缺药品供应保障联盟，充分发挥国家医药储备蓄水池作用，为满足人民群众健康需求和美好生活向往不断作出新的贡献，一如既往全力支持罕见病防治与保障工作。
审批在优化
加快上市速度
“今年国家药监局新批准了利司扑兰口服溶液用散、布罗索尤单抗注射液等10个罕见病药品，用于治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)、青年帕金森、高氨血症等罕见病。”国家药监局副局长陈时飞说，“这些药品填补了国内相关罕见病治疗用药的空白，为更多罕见病患者延缓病情发展、提高生活质量带来了希望。”
近年来，国家药监局不断优化审评审批程序，加快罕见病新药上市速度。
2020年，新修订的《药品注册管理办法》明确了将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入到优先审评审批程序，对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结。在所有药品上市申请中，罕见病药物审评审批时限最短。
同时，将境外已经上市罕见病新药纳入专门通道审评审批。目前已经遴选发布三批临床急需境外新药品种名单，其中罕见病治疗药品超过遴选药物总量的50%。列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结。
陈时飞表示，国家药监局积极搭建沟通平台，陆续出台了《药物研发与技术审评沟通交流管理办法》、《接受药品境外临床试验数据的技术指导原则》等一系列技术指导原则，指导罕见病治疗药品的研发。同时加强与其他部门联动，配合财政部对罕见病治疗药品实施税收优惠。首批21个和二批14个品种的罕见病药品按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税，鼓励罕见病制药产业发展，降低患者用药成本。
好药入医保
价格大幅降低
自2018年成立以来，国家医疗保障局连续4年每年一次动态调整医保药品目录，累计将507种新药、好药纳入了目录，通过目录调整实现了用药保障范围不断扩大和结构的优化。
李滔指出，截至目前，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。同时，通过对罕见病药品的谈判准入，大幅度降低罕见病用药的价格，今年共有7个罕见病药品谈判成功，平均降幅达65%。尤其是脊髓性肌萎缩症注射液大幅降价纳入目录，从年均70万元的天价降至3万多元的平民价，再加上纳入医保的费用报销，基本上解决了脊髓性肌萎缩症患者的用药问题，极大降低了患者的经济负担，挽救了不少罕见病患者的生命。
“但我们同时也应看到，目前基本医保定位仍是保基本，必须坚持尽力而为，量力而行。下一步，国家医保局将会同各方一道，共同采取一系列措施，不断推动罕见病患者用药的保障工作。”李滔说，一方面持续推进医保药品目录调整，对符合条件的罕见病药品优先纳入医保药品目录；另一方面，积极推进完善多重医保体系的建立，发挥基本医保、大病保险、慈善救助等多种保障作用，进一步提升罕见病的医疗保障水平。