一个名为MATN1的基因在2008年被发现是特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。该发现前不久在《欧洲人类遗传学杂志》上发表。
青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形，多发生于10岁~16岁的青少年，以女性多见。目前还没有确切的理论可阐述特发性脊柱侧弯的发病机制，也没有可靠的指标预测该病的发展。
为寻找特发性脊柱侧弯的病因，南京大学医学院附属鼓楼医院邱勇教授为首的研究团队，利用国际人类基因组单体型图数据库，选择标签单核苷酸多态性位点，通过病例—对照方法，对MATN1基因进行分析。结果显示，位点rs1149048的等位基因G与特发性脊柱侧弯易感性相关，基因型为GG的个体比基因型为AA或AG的个体患特发性脊柱侧弯的风险要高出0.61倍；而rs1149048位点多态性与特发性脊柱侧弯严重程度也显著相关，基因型为GG的患者比基因型为AA或AG的患者病情更容易进展。
邱勇说，此项研究不仅对特发性脊柱侧弯的病因学研究有重要意义，在临床上也有着潜在的应用前景。MATN1基因可作为检测指标，与其他易感基因组合，开发出易感人群筛查的基因诊断试剂盒，应用于早期筛查及病情进展的预测，也有助于临床个性化治疗。