博爱医院外科专家为患者摘除肿大的脾脏。 博爱医院供图
高高隆起的肚子，看上去就像是怀孕了八九月的临产孕妇，但实际上却是患上了罕见的戈谢病。日前，博爱医院成功为一患上罕见病的女患者摘除了重达近15斤的肿大脾脏，患者将在10余天后出院。据悉，此前患者曾被多年误诊。
父母近亲结婚姐弟先后发病
在博爱医院外科住院区，面容消瘦、年仅27岁的刘小姐露出了笑容，在摘除了近15斤的脾脏后，她表示，现在感觉自己“轻松了、面色也好了”。
博爱医院风湿血液科主任医师鞠文东介绍说，刘小姐患上的其实是罕见的常染色体隐性遗传病戈谢病（原译为“高雪病”，首次发现于1882年），国内目前还没有相关数据统计，根据国际数据，戈谢病的发病率大约为1/50万，其中，犹太人发病率较高。鞠文东表示，这是他在中山发现的第一个病例。
刘小姐告诉记者，2007年前后，自己在老家四川体检时就已经发现了脾脏肿大的现象。“当时症状还不太明显，对生活影响也不大。”刘小姐说。据她介绍，在过去几年中，尽管存在脾脏肿大的现象，但一直没有查明发病原因。
2011年，刘小姐顺利怀孕，并在去年生下一名男婴。但就在此时，她的肚子竟又再次“鼓起”，外人纷纷以为她又怀了二胎，但她实际上却有苦说不出：原来是脾脏正在迅速长大。
据了解，刘小姐的父母属于近亲结婚，导致子女的患病几率大大增加。除了刘小姐，她的同胞弟弟也存在着脾脏肿大的情况，曾经去上海就诊，也没结果。“他在比较小的时候就发现了脾脏肿大，但到现在情况还比较好，没有长得很大。”
后续治疗月花费或超过1.6万元
鞠文东介绍说，在检查中发现，刘小姐在入院时，脾脏已经特别大，“长到了盆腔里，几乎就要露盆了”。据介绍，正常人的脾脏长度一般不超过12厘米，宽约5-6厘米，厚约3-4厘米，但刘小姐当时的脾脏已经长达46厘米，宽达25-26厘米，是正常人的四五倍，重量是正常的10倍以上。
受肿大的脾脏“吃血”影响，刘小姐在入院时血象也出现了严重减少的情况，红细胞、白细胞、血小板的含量都远低于正常的水平。检查中发现，刘小姐的骨髓中存在一种叫“高雪氏细胞”的特异细胞，检查一种特异酶也明显低于正常值，最后医生断定她患上了戈谢病。
“这种病是一种遗传病，病因是患者身上缺乏一种名为β-葡萄糖脑苷脂酶的物质。”鞠文东说。在治疗中，博爱医院的医生则建议患者先切除肿大的脾脏。
“手术的效果还是比较好的，患者手术第一天血液三大细胞就明显上升，接近正常水平；第二天就已经达到了正常水平，第三天就可以进行正常的饮食了。”博爱医院普外科主任医师、主刀医生汤治平说。
对于刘小姐来说，日后可能还存在其他的风险，比如肝脏、脑神经系统也存在肿大的风险。据介绍，目前美国生产的一种酶药物，可以进行替代治疗，但费用却极高，以每月口服两支酶替代药物计算，每月花费或超过1.6万元。此外，目前医疗界也尝试进行骨髓移植治疗及基因治疗，但仍处于探索阶段。 （记者/徐旭珊 通讯员/乔建萍 杨俊丽）