几天前，来自贵州山区的一对夫妇经医院推荐，带着自己的四个孩子来到中关村华康基因研究院进行咨询。四个孩子中，最小的儿子九岁了，只有两岁的智力；几年前，这对夫妇的另外一双儿女，已经分别发病，因不明原因死亡。夫妻俩很恐慌，也很困惑，这会儿还健健康康的其他三个孩子，会不会有一天也突然得病身亡？孩子们究竟得了什么病？
中关村华康基因研究院的院长魏伟介绍说，智力障碍在儿科临床比较常见，北京地区的流行病学调查结果显示其发病率近百分之一，也就是说，约100个孩子中，就有一个儿童智力发育落后。此前，只能通过临床表现对智障进行判断，但是具体什么病导致的智障往往无法明确。近日，中关村华康基因研究院研发的基因检测产品中，新添加了针对“智力障碍”的检测包，可以通过基因检测来明确智障发病原因。而就在近期，在北京市民政局社会团体管理办公室利用福利彩票公益金资助下，中关村华康基因研究院联手北京大学第一医院儿科为“智力障碍家庭提供遗传学咨询”公益服务项目正式启动。
一颗珠子就能断掉整条绳子
魏伟将基因检测的原理打了个形象的比方：每个基因就像是一条长长的绳子，上面串了很多个小珠子，每个小珠子就相当于一个检测位点。绳子上面的任何一个小珠子出现问题，就有可能导致绳子断掉，影响基因的功能，最终导致病人发病。
目前，与遗传相关的疾病有上千种，可大致分为单基因病和多基因病。其中的单基因遗传病，只要一个与疾病相关的致病基因上存在致病性突变，就会导致病人发病，这种类型的疾病受环境因素的影响比较小。这也是通过基因检测进行分子遗传学诊断的基础。
目前，基因检测的难点在于，有的疾病，与之相关的致病基因不止一个。也就是说，在进行基因检测的时候，不仅仅要从一条绳子成千上万的珠子中找到坏掉的那颗，还需要对与致病相关的上百条“绳子”上的每个珠子进行检测，以确保检查的全面性。
此外，基因病一般会呈现出家族性的特点，因此，在进行基因检测时，往往是对一个家族的血样进行检测，检测时间一般为1到2个月。
基因检测可为治疗提供依据
通俗来理解，绳子上的珠子出了问题就会导致发病。同样的思维，是不是换上颗新珠子就能达到治疗的效果呢？
“原理听上去很简单，但是在实际操作层面上，目前国内乃至国际上都还没有走到这么远。目前，做检测的主要目的是明确诊断。”
魏伟介绍说，基因检测不是治疗的方法，只是一种诊断方法，主要为了了解“为什么得病”和“得的是哪种病”。
此前，北大医院送检了一名3岁男孩，男孩隔段时间出现不明原因的癫痫发作，药物难以控制。基因检测后发现，原来男孩由于基因缺陷，患上的是一种维生素B6依赖型的癫痫，对症下药补充维生素B6之后，孩子的癫痫得到了非常有效的控制。
除了查清病因，有助于对症下药之外，基因检测对于产前诊断也有非常重要的指导意义。医生还送检过一个五六岁的小男孩儿，男孩儿上楼梯困难，走路频频摔倒，从临床表现上来看，很有可能患上了杜氏肌营养不良。这种疾病一般都是在四五岁时发病，十多岁时只能靠轮椅生存，到了二十多岁就会因全身肌肉衰竭等丧命。魏伟介绍说，这种遗传病属于X染色体隐性遗传病，也就是说，如果母亲是该疾病致病突变的携带者，那么所生男孩的患病率就有50%；而如果生的是女儿，那么女儿有50%的概率是携带者，基本不会发病。经过对该家庭的血样采集检测后发现，男孩的母亲果然是携带者，而母亲对此并不知情。得知这位母亲有一个亲生妹妹后，医生推荐她也进行了基因检测，发现妹妹也是一个携带者。“我们当时就建议这位母亲的妹妹怀孕时，一定要进行产前诊断。”
白领频频猝死或与基因有关
魏伟介绍说，目前社会公众对于基因检测的意识还有待提高。曾经有一对博士夫妇的孩子，在医生结合基因检测结果及其他临床表现确诊为智障之后，夫妻对于检验结果不予认同，对于医生的结论也无法理解。其实，不过是孩子不幸遗传了夫妻双方的隐性致病基因而已。
此外，根据美国的调查数据显示，35岁以下年轻人的猝死，80%以上都是由于遗传性的心血管疾病导致。“我相信，中国的数据也差不多，很多新闻报道中的白领猝死，很有可能也是因为基因有缺陷。”
此类疾病，一般都有比较明显的家族性表现。因此，魏伟建议，如果直系亲属或三代近亲中有多人同类肿瘤、猝死或其他遗传病家族史，即使目前还没有临床症状，此类人群也建议提高警惕，在条件允许的情况下及早进行致病基因的筛查，以明确致病基因携带情况，利于及早预防、干预。
本报记者 牛伟坤 J191