2012年，人们已看到极少数非侵入性遗传产前检查行业的诞生，但由于法律和伦理问题的交织，这个年轻的行业仍面临着成长的烦恼。
在不太遥远的过去，要检查一个未出生胎儿是否患有唐氏综合征及其他严重的遗传性疾病，需用到一个可怕的长针，还有可能会造成流产。但今年以来，医生和孕妇迎来了新的选项：基于孕妇血液样本的无痛基因筛选。
DNA（脱氧核糖核酸）测序技术的发展，使医生有可能通过孕妇静脉采血来探测胎儿的一小部分DNA。母亲血液中大约3%至10%的无细胞DNA属于她的孩子，通过这些胎儿的DNA足以确定宝宝是否拥有异常数目的某些染色体，这是包括唐氏综合征在内的某些遗传性疾病的致病原因。与过去在怀孕15周至20周之间进行的侵入性检查法不同的是，现在医生可早在怀孕10周时通过常规抽血法对孕妇血液进行遗传筛选。
虽然非侵入性产前基因检测技术在2011年10月才正式登台亮相，但在这一年里就诞生了拥有第一代技术的3家公司，他们现在提供的非侵入检查占据了大约四分之一的市场份额，满足了不少准父母对产前检查的更高需求。与此同时，也许最重要的是，对胎儿进行更好检查的承诺，在不久的将来或让家长和遗传学家们共同面临新的伦理问题，因为他们正在纠结的是，到底要获取多少遗传信息，才能对一个未出生孩子的未来健康做出准确的解释。
一个行业的诞生
2005年，位于美国加州圣迭戈的生物科技公司西格诺（Sequenom）公司被授权使用新技术检测胎儿的DNA，该技术建立在1997年《柳叶刀》杂志发表的一项研究成果之上，而正是该研究发现了胎儿的DNA可在母亲的血液中循环。但该公司在2009年不幸卷入了一场丑闻，事关对胎儿21-三体（可诱发唐氏综合征）的序列特异性测试。该公司在承认夸大了SEQureDx测试方法的临床试验结果后，美国证券交易委员会对该项研究的前负责人提出了指控，之后公司高层管理人员不得不辞职。
但西格诺公司并没有就此止步，公司于2010年进行了重组，并开发了一种更为精确的基于大规模并行鸟枪法测序（MPSS）的检测技术，MPSS可对母血中的所有无细胞DNA进行覆盖式测序，这使研究人员可估算出每个染色体的相对数量。西格诺公司负责研发的副总裁德克·范登·博姆表示，理论上，如果孕妇有一个带有21-三体综合征的胎儿，21号染色体的相对量就会上升。
在获得了一波令人印象深刻的临床试验数据后，该公司于2011年10月推出了MaterniT21测试法 ，该技术可对21-三体、18-三体（爱德华综合征）、13-三体（帕陶综合征）进行测试，并确定胎儿的性别。对唐氏综合征的测试结果是相当精确的，准确率超过了99%。但是，仅凭这一点，西格诺公司还不能长期独霸市场。
2012年3月，总部位于加州红杉城的生物技术公司韦尔纳塔（Verinata）也发布了基于MPSS的Verifi测试法。今年5月，加州圣何塞奥利萨诊断公司（Ariosa）则引入了Harmony测试法，它使用称为染色体特异测序的不同方法检测以上3个三体。位于红杉城的第四家公司那提拉（Natera）也在准备推出Panorama测试法，其使用的基于单核苷酸多态性（SNP）的测序方法除了可检测以上染色体外，还能检测出可引发特纳综合征的性异倍体。
投资者预计，这些测试技术在全美市场已超过10亿美元，而且竞争日趋激烈。事实上，西格诺公司的测试法在过去一年的采用率持续飙升。该公司负责战略规划的执行副总裁罗纳德·林赛预测，他们将在2013年提供超过10万次的测试服务。
但是，其他公司也都急于分一杯羹，这导致了令人目不暇接的法律纠纷。去年，拥有基于基因测序的胎儿DNA测试专利的西格诺公司，向三家公司发出了专利侵权警告信函。其中，奥利萨诊断公司以前就被西格诺起诉过；韦尔纳塔公司则曾经起诉过西格诺；而那提拉公司也针对西格诺提交投诉，声称他们的产品并不侵犯西格诺的专利。虽然目前这些法律问题还没有得到解决，但美国专利和商标局在2012年12月6日对西格诺公司利用MPSS检测胎儿异倍体性的技术授予了专利。