与此同时，这4家公司都在持续改进他们的技术，并推动其产品进入市场。韦尔纳塔公司去年12月宣布，其扩展后的测试技术中也将包括基于性别的异倍体检测。而那提拉公司计划，将于明年初发布的新测试法也将包括性染色体异倍体检测，并可在孕期9周而不是10周进行。
早期采用者
遗传学博士后、准妈妈艾琳·奥斯本西村是这些技术的许多尝鲜者之一。在北卡罗来那大学（UNC）贾森·利布实验室工作的奥斯本西村说，“身处基因组学实验室，能成为这些技术的先行实践者，真的令人兴奋异常”。
36岁的奥斯本西村被认为是“高龄产妇”，所以她和丈夫（UNC植物生物学家）开始认真考虑怎样做产前检查。摆在它们面前的产前检查标准选项包括如羊膜穿刺术和绒毛膜取样（CVS）等侵入性诊断项目，它们必须从胎儿组织取样以对胎儿DNA进行直接观察，但这些方法带来了出生缺陷和流产的风险，还有一种方法是基于血样的荷尔蒙测试，虽然更安全，但准确性不高。奥斯本西村夫妇认为，做完这样的一项常规检查后可能面临会更多的检查：如从间接血液测试法检测出阳性反应，将需要下一步侵入性检查的跟进，既耗费了时间，增加了检查次数，也抬高了医疗费用。
当然，单次检查的成本也是需要考虑的重要因素。许多新的检查项目出台，大多数保险公司通常需要至少2年时间才能覆盖到，目前保险公司还不能为这种基于遗传学筛选的检查项目支付费用。但2012年12月，美国妇产科医师学院已采用了这样的检测手段，这或为保险公司加快这一进程铺平了道路。与此同时，西格诺公司也已对MaterniT21的检查费用设定了上限，通常为2000美元左右，现在拥有健康保险的孕妇只需花费235美元。
最后，奥斯本西村夫妇决定孤注一掷，为他们未出生的孩子进行基因测试。他们采用的就是MaterniT21，这是他们的医生能提供的唯一的基于遗传学的检查项目，而且他们相信该项技术，并对该技术的临床试验数据留有深刻印象。但是，接下来，他们必须谨慎处理这些检查所带来的不可避免的伦理问题。比如，如果检查结果返回一份不良的报告，他们是否应该中止妊娠，或是如何规划对一个有严重疾病的孩子进行终身护理。幸运的是，检查结果显示他们的宝宝没有任何健康风险。不过，这些严肃的问题伴随着所有的产前检查项目，随着基因技术的不断推进，家长们今后或有机会筛查更广泛的遗传性疾病，机会更多也意味着准父母们的忧虑肯定也会随之增加。
性染色体异常检查也面临着迫在眉睫的新困境。UNC医院生殖遗传咨询顾问艾米莉·哈迪斯蒂表示，这将极大地影响遗传咨询的复杂性。目前常规筛查的唐氏综合征和13-三体、18-三体，已有很多的教材，但还没有太多的关于性染色体异常的信息。因此，如果一个婴儿被诊断出患有性染色体疾病，其中某些疾病目前还没有治疗手段，那么对遗传咨询师来说，就无法明确告知家长这个孩子的生命30年后的健康情形，甚至连出生后的健康状况都不敢肯定。
此外，西格诺和韦尔纳塔公司是通过测序胎儿的完整基因组来检测染色体异常的。哈迪斯蒂表示，在这个时间点上，还有很多的信息需要筛选。其中一些或有明确的临床意义，而另一些则可能与病情无关。事实上，提供这些服务的公司会坚持说，他们将只提供与病情相关的信息。但随着遗传学研究的不断深入，基因组数据可能会揭示出除罕见疾病、外貌特征外的其他更多信息。
除了筛选结果，数据本身也带来了新的问题。可对这些检查进行规范的遗传隐私法规仍处于起步阶段。像奥斯本西村这样的准妈妈们要设法解决如何告诉她的孩子他（或她）的基因组已被测序。不过，对奥斯本西村来说，冒上一些伦理风险也许是值得的，因为她不必再为“如果在检查后胎儿又得上了遗传性疾病”这样的问题而担心。