2025-05-11 14:48:51
来源：新华网
新华社莫斯科5月11日电（记者栾海）俄罗斯萨拉托夫国立医科大学的研究者日前报告说，他们通过研究感觉神经性耳聋青少儿患者试验组发现，其中多数患者的病因与致病基因有关，该研究成果将有助开发诊治这种疾病的新方法。
据俄新社报道，这个试验组由26名1岁到18岁的感觉神经性耳聋患者组成，研究者对这些患者进行了医学检查、病史分析和全基因组测序等分子遗传学研究，结果发现21人带有数种致病基因，其中部分基因会导致某些疾病和综合征的发展，而感觉神经性耳聋是这些疾病和综合征的症状之一。还有一些基因具有突变特征，这些基因的活动可能与罹患感觉神经性耳聋直接相关。
研究者举例说，他们发现有3例患者的ARID基因存在致病性变化，这种变化与一种遗传性疾病科芬-西里斯综合征有关联，而感觉神经性耳聋是该综合征的特征。还有两例患者带有SLC26A4基因突变和GJB2基因突变，这两种突变会导致病情发展为非综合征性感觉神经性耳聋。
参与这项研究的儿科副教授古梅纽克总结说，如果发现某些孩子的感觉神经性耳聋不是由发炎或损伤引起，那就要考虑使用分子遗传学诊断来确定病因。深入了解这种耳聋的病因，将有助制定个性化治疗方案。
  新华社巴黎5月11日电（记者唐霁）据法国媒体11日报道，刚结束对乌克兰访问后抵达波兰的法国总统马克龙当天对媒体表示，俄罗斯总统普京提议俄乌恢复直接谈判“只是第一步，但还不够”。  马克龙说，乌克兰...
  新华社洛杉矶5月10日电（记者黄恒）美国最受欢迎的播客平台之一“迈达斯之手”网络公司10日播出对加利福尼亚州州长加文·纽森的专访，纽森抨击美国政府的关税政策，称美经济正为此“亮红灯”。  纽森...
  新华社索非亚5月11日电（记者林浩）地拉那消息：阿尔巴尼亚11日举行议会选举，阿境内外选民将投票选出140名议员。  投票于当地时间7时开始，19时结束。阿全国共设5225个投票站。共有11个政党及政党联盟...
新华社莫斯科5月11日电（记者栾海）俄罗斯萨拉托夫国立医科大学的研究者日前报告说，他们通过研究感觉神经性耳聋青少儿患者试验组发现，其中多数患者的病因与致病基因有关，该研究成果将有助开发诊治这种疾病的新方法。 ...
  新华社北京5月11日电 澳大利亚新南威尔士州政府11日发表声明说，警方在该州海岸附近缴获1.039吨可卡因，并逮捕5名涉案嫌疑人。  声明说，根据事先获得的情报，警方9日上午在悉尼以北450公里海岸外截停...
新华社北京5月11日电 俄罗斯国家航天集团10日说，在绕地轨道运行53年后，苏联时代发射、前往金星失败的航天器“宇宙482”当天上午脱离轨道，坠落印度洋。 据俄罗斯新闻社报道，俄罗斯国家航天集团当天在社交平台“电...
编导：唐子晔 新华社音视频部制作 ...
  新华社科伦坡5月11日电（记者车宏亮）斯里兰卡警方11日说，一辆巴士当天早晨在该国中部地区失控坠崖，已造成15人死亡，20余人受伤。  斯警方告诉当地媒体，伤者已被送往医院接受治疗，事故原因正在调查中。&...
新华社伊斯兰堡/科伦坡5月11日电 印度和巴基斯坦10日达成停火协议，同意立即停火。联合国秘书长古特雷斯当天发表声明，对双方达成停火协议表示欢迎。 5月10日，在巴基斯坦东部旁遮普省木尔坦市，人们在巴基斯坦和印...