“人类基因组不再是一个空壳了。”国际科学界5日宣布，“DNA元素百科全书”计划(简称ENCODE)获得了迄今最详细的人类基因组分析数据，以30篇论文的形式同时发表在英国《自然》杂志等多份学术刊物上。
人类基因研究再突破
这是“人类基因组计划”之后国际科学界在基因研究领域取得的又一重大进展。人类基因组计划让我们得到了人类基因组图谱，但其中许多基因过去都不知道有什么功能。研究者最常关注的是与编码蛋白质相关的基因，但它们只占整个基因组的约2%。一个聚集了422位科学家的国际团队，完成了解析基因组剩余部分(非编码区域)的工作，人类基因组中约80%的基因都有某种确定的功能。
参与这项计划的英国桑格研究所研究人员珍妮弗·哈罗说，如果说人类基因组计划提供了一张地图，那么ENCODE计划就在这张地图上标出了各个基因的功能信息。
这两个计划之间也有承上启下的关系，在人类基因组计划基本完成的2003年，国际科学界创建了ENCODE计划。这也是一个大型国际合作项目，来自美国、英国、西班牙、日本和新加坡五国32个研究机构的科学家参与了此次项目，耗资1.5亿美元。他们获得并分析了超过15万亿字节的原始数据，目前已经全部公布。研究对147个组织类型进行了分析，以确定哪些能打开和关闭特定的基因，以及不同类型细胞之间的“开关”存在什么差异。
中科院北京基因组研究所副研究员严江伟认为，如果说人类基因组序列只是确定了字典里的字，现在ENCODE计划等于为这些字加了注释。“比如说研究先天性心脏病就可以去查心脏方面的基因。但目前人类基因功能的研究成果还是基础研究，离应用研究还有一段距离。”
“垃圾DNA”并非垃圾
基因是遗传的基本单位，到上世纪60年代，科学家认为基因是用以制造蛋白的DNA编码。人类基因组中2.1万个蛋白质编码基因只占了整个基因组的1.2%，那么，其余98.8%的基因是做什么的？1972年，日本遗传学家大野干给这些不能编码蛋白质的DNA片段起了个名字，叫做“垃圾DNA”。
ENCODE项目的一个主要目的就是去分析那些“垃圾”的功能。经过ENCODE合作项目的初步努力，现在科学家们可以说“80%的基因组是有功能的”。
其余的20%也不是垃圾，该项目的首席分析员伊万·伯尼解释说，虽然ENCODE只分析了147种不同类型的细胞，但总数上千。如果还检测其他类型的细胞，功能可能会出现比例分化。“这就像是从80%到100%，”伊万·伯尼说，“我们真的没有任何多余的大区域DNA。这个‘垃圾’的比喻没有多大用处。”
开关调控基因活性
人类基因组中的“垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板，能调控数以百万计基因的活性。如果没有这些开关调控，基因将不能正常工作，而这些区域也许会导致人类患上疾病。
从遗传学角度来看，同卵双生的孪生子具有完全相同的基因组。但是双胞胎即使在同样的生活环境下也会表现不同的性格，这是因为基因活性是不同的，同样的基因，有些基因活性大，有些活性小。
比如一种叫柳穿鱼的花卉，大多是对称的白色花瓣，有一些却长成黄色五角星。这两种花是同一种植物，样子不同并不是因为它们的基因有差异，而是因为DNA甲基化模式让一些基因“闭嘴”，这个基因活跃的时候花就是左右对称的，如果它沉默，花朵就变成轴对称。
这样的例子在植物中很多，在动物中也被发现不少，甚至可以帮助了解癌症起源。长久以来，人们了解到，当DNA发生变异时细胞很容易发生癌变。最近的一些研究表明，当表观遗传标记被干扰时，细胞也会更容易发生癌变，因为那些至关重要的基因被关闭了，而那些应当被关闭的基因却被打开了。