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英国男童患罕见怪病基因紊乱6岁仍不会说话

2010-03-31 15:22:34

来源:新华网

  [导读]英国男孩麦肯齐·福克斯—伯恩虽已6岁,但仍不会说话。医生说他得了一种因基因紊乱导致的“怪病”。

  英国男孩麦肯齐·福克斯—伯恩虽已6岁,但仍不会说话。医生说他得了一种因基因紊乱导致的“怪病”。英国媒体说,麦肯齐所患“怪病”在世界上属首次发现。

  麦肯齐现年6岁,家住什罗普郡马基特德雷顿。他外表胖乎乎的,看上去就是一个普通小孩。但他至今仍使用尿布,不会说话且无法感知危险。另外,他的认知能力也出现问题,智力仅达到2岁儿童的水平。

  英国南安普敦大学医院韦塞克斯临床遗传学研究中心工作人员发现,麦肯齐患上了一种“怪病”,他的基因与常人不同。

  检查结果显示,麦肯齐的X染色体长臂端某一片段重复出现3次,而正常人这一片段只出现一次。由于医生从未遇到过这种情况,他们眼下无法给这种“怪病”取名。

  英国《每日电讯报》27日援引韦塞克斯临床遗传学研究中心教授卡伦·坦普的话报道,小男孩的染色体出现重排,且这一问题在胚胎时期已经显现。“福克斯—伯恩每个细胞中的一条染色体都多出一部分。通俗来讲,如果染色体由一些珠子组成,他比别人多两个珠子。”

  麦肯齐自小与常人不同。据他母亲莎伦·福克斯—伯恩介绍:“他出生后不能正常进食,每次吃完饭都恶心,但他的体重还是一点点增加……由于他当时还小,我们没在意。”

  麦肯齐3个月大时仍无法把头从婴儿床中抬起。“我们在他一周岁时带他去体检,他除了笑什么都不会。体检人员用垫子把他支起来,因为他无法坐立,”莎伦说。

  按莎伦的说法,搬家至威尔特郡后,那里的卫生巡视员发现麦肯齐的状况“有些不对头”后,立即联系上一名儿科医生。

  医生起初认为麦肯齐患上肌肉萎缩症,但后来发现他的基因出现异常。

  莎伦说,她得知孩子基因紊乱时十分惊愕。“医生知道这种情况特殊,激动地告诉我他们发现了一种绝无仅有的罕见状况。不幸的是,他们只能告诉我这么多。他们无法告诉我孩子将来会怎样。”

  “知道世上只有他一人出现这种情况真是可怕……我无法找救助团体寻求建议,”莎伦说,“但他是个可爱的男孩。他总是亲吻、拥抱我。他睡眠不好,喜欢睡在我旁边。”

  福克斯—伯恩一家3年前搬回马基特德雷顿居住。

  “他今后不能生育,因为这可能遗传……”莎伦说,“尽管担心他今后会发生什么事,但我试图不去多想。如果你总想着这些事,你会疯掉。”

  “我们就这样一天天过。还好他身体健康,我们只需要不断看着他……希望他有一天能好起来,像其他孩子一样过上正常生活,”她说。

  莎伦说,医生眼下正关注麦肯齐的病情发展,为应对今后再有人出现同样状况积累经验。(郭洋)
 

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