英国23岁自行车运动员汤姆·斯塔尼福怎么吃都不长肉，瘦得皮包骨，居然还患上了Ⅱ型糖尿病。科学家最近确诊，斯塔尼福的一个基因发生变异，致使他头部和四肢没有皮下脂肪，出现听力衰退等一系列问题。来自英国埃克塞特大学、剑桥大学以及印度、意大利和美国的科学家们绘出斯塔尼福及另外三名相同症状患者的完整基因序列，与他们健康家人的基因对比，发现斯塔尼福19号染色体上的POLD1基因出现异常，对脱氧核糖核酸（DNA）复制至关重要的一个酶缺少一个氨基酸。全世界患有这种叫MDP综合征的只有8人。
2013-06-21 11:25:01
英国23岁自行车运动员汤姆·斯塔尼福怎么吃都不长肉，瘦得皮包骨，居然还患上了Ⅱ型糖尿病。科学家最近确诊，斯塔尼福的一个基因发生变异，致使他头部和四肢没有皮下脂肪，出现听力衰退等一系列问题。来自英国埃克塞特大学、剑桥大学以及印度、意大利和美国的科学家们绘出斯塔尼福及另外三名相同症状患者的完整基因序列，与他们健康家人的基因对比，发现斯塔尼福19号染色体上的POLD1基因出现异常，对脱氧核糖核酸（DNA）复制至关重要的一个酶缺少一个氨基酸。全世界患有这种叫MDP综合征的只有8人。
河北省邯郸市一家医院在对常见耳聋基因测序研究中，发现８种新发基因突变，这一研究成果被《美国耳鼻喉科学报》收录为ＳＣＩ文章，将对耳聋预防、诊断及婚育指导、减少出生缺陷的发生具有重要意义。 邯郸市中...
日本福岛蝴蝶发生基因突变成畸形（网页截图） 据英国广播公司8月13日报道，日本琉球大学的研究人员发现，爆发核危机的日本福岛县蝴蝶出现严重基因突变，他们发现很多蝴蝶的腿、触须以及翅膀形状发生变化。在实验室...
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据外国媒体报道，最新科学研究发现，梵高画笔下某些形态怪异、过于浓密的向日葵并非臆想，而是基因突变的产物。该研究成果于3月29日发表在《PLoS遗传学》上。...
脑动脉瘤（brain aneurysm）是脑动脉壁的局限性囊性扩张，它会导致致命的血管破裂，世界上每年患病的人数高达50万。一个国际科学家小组近日发现了3个与脑动脉瘤风险增加有关的染色体片段，在揭开脑动脉瘤奥秘的道...