基因探查避免家族疾病
美国,像茱莉一样在进行致病基因检测后采取预防措施的人并不少见,比安吉丽娜·朱莉更经典的一个故事,是布拉德菲尔德家族的故事。
这个家族的老祖母戈尔·布拉德菲尔德于1960年死于胃癌,自此以后,死亡的阴影就一直笼罩着她的子孙们。其7个子女中和18个孙子女和外孙女中,共有10人因胃癌或者疑似胃癌先后去世,她的家族就像是遭了“胃癌魔咒”。在致病基因检测技术出现后,这个家族余下的人都接受了基因检测,结果表明,他们中有11人携带一种家族遗传性胃癌的突变基因,他们将有70%的几率患上胃癌。
迫不得已,布拉德菲尔德家族的11名堂兄妹选择了在自己还未发病的时候就将胃完全切除,避免了家族性疾病的再次发生,而这些携带致病基因的个体,如果在生育时进行孕期基因检测,通过选择性生育,将能彻底根除家族性胃癌在后代中的出现。
其实在国内,这类前沿基因技术也已有了实际应用,中关村有个华康基因研究院的研究团队,已经与北京多家医院成功研发出了一种致病基因检测技术,并在临床上对多种遗传性疾病的检测和预防进行了成功应用。
中关村华康基因研究院院长魏伟告诉记者,像茱莉所担心的乳腺癌,是女性发病率最高的恶性肿瘤,发病的中位年龄为48岁,而且乳腺癌具有明显的遗传倾向,发病呈家族聚集状,约20%到25%患者都是属家族性乳腺癌。
魏伟告诉记者,对乳腺癌病人进行致病基因检测,可以确定疾病的病因是否由于基因突变引起的,确定乳腺癌病人是否是遗传病,对乳腺癌致病基因携带者家族成员进行基因检测,可以明确家族其他成员中致病基因的携带情况,并能够在发病前对乳腺癌提前发现。
基因决定是否可能猝死
曾夺得男子100米蛙泳冠军的26岁挪威游泳选手亚历山大·戴尔·奥恩,因为心脏骤停在美国去世;前辽宁队一位24岁的球员,也因突发心脏病猝死……
事实上,这样的悲剧在我们生活中也在不断发生,好端端的人,怎么会突然死亡呢,其背后原因就是“心源性猝死”。据卫生部的统计,国内每年死于心源性猝死的人数约为54万人,平均每一分钟就有一人死于心源性猝死,位居全球各国之首。其中有17%的这类疾病患者在第一次发作时就匆匆离世,给个人、家庭和社会造成严重的负担。
这类疾病发病率高,临床表现凶险,其早期隐匿性强,使用现有检测手段无法做到早期确诊。而如果可以做到早期确诊,临床医生对于该类疾病预防和治疗的手段及经验已经非常的丰富。另外由于该类疾病的遗传比率高,猝死风险会伴随基因在家族中一代代地悄悄传递。
在魏伟看来,“猝死”和单基因遗传性心血管疾病有着密切的联系。他告诉记者,据不完全统计,在所有高危猝死性心血管疾病中(包括冠心病心肌梗死猝死),单基因遗传性心血管病的猝死占了近三分之一。例如“肥厚型心肌病”为其中一类造成心猝死的疾病,属于单基因遗传性病,目前已发现该病的致病基因共有26个,只要其中任何一个基因存在缺陷,这类疾病的发生将不可避免。而“遗传性心律不齐”,也是另一类导致心猝死的单基因遗传病。
通过检测与单基因恶性心血管遗传病相关的所有已知致病基因,最大程度发现会导致发病的致病基因,这正是致病基因检测技术的任务和目标,魏伟说,今后像猝死这类单基因疾病,完全可以通过致病基因检测出来,做到提前预防。
恶性肿瘤一样可以预知
安吉丽娜·茱莉为预防乳腺癌而进行致病基因检测、布拉德菲尔德家族则为的是免受胃癌的摧残,魏伟告诉记者,除此之外,其他能通过基因检测进行发病前诊断的遗传性恶性肿瘤还有不少,如家族性胰腺癌、家族性腺瘤性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌、家族性视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤病I型、着色性干皮病等。