“以家族性腺瘤性息肉病为例。”魏伟说，这是一种常染色体显性遗传性疾病。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多，严重时息肉数目可多达成百上千。该病如不予治疗，不可避免地发展为原发性结直肠癌。
而家族性腺瘤性息肉病的发病初期无明显症状，传统诊断方法肠镜在常规体检并不普及，难以做到在息肉扩散出现症状之前发现，通常预防困难。而如果通过致病基因检测就能在发病前实现提前预知。
家族性胰腺癌是已经确定的遗传肿瘤综合征，属常染色体显性遗传,发病年龄较早。
胰腺癌早期诊断困难，许多患者确诊时已属晚期。在发病前进行基因检测可以实现胰腺癌的早发现。约5%至10%的胰腺癌患者有家族遗传史，所以对于胰腺癌患者的家属，更应提高警惕，可通过基因检测确定遗传因素在疾病发生中的作用，实现疾病的早期诊断。
“致病基因检测不但可确定致病基因的改变，确诊一些用其他方法不能准确诊断的遗传病，还可对一些迟发性遗传病致病基因携带者作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施。”魏伟说。
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未来，基因检测如同做CT
魏伟告诉记者，选择致病基因检测，应该是具有疾病诊断价值的致病基因，而非易感基因，具体如何选择，应咨询临床医生意见和征求遗传咨询师的建议，同时询问承担检测的机构是否有细胞分子遗传学专业的检测资质，能否出具国家卫生部门认可的检测分析报告，还要询问检测涵盖的范围。致病基因检测范围应涵盖该致病基因目前所有的已知突变，包括所有已报道的突变。如果检测没有涵盖所有已知的致病基因突变，即使进行了该基因检测，同样存在漏检误判风险。
目前国际上的主流检测技术包括Sanger测序法、基因芯片技术、普通高通量测序技术。在准确率方面，Sanger测序法则是世界公认的最准确的检测方法。但是，由于Sanger测序法测序流程较为复杂，人工操作步骤多，所以容易出现人为错误。
基因芯片平台的准确率较高，可以达到98%。但是，由于芯片技术存在假阳性率高的问题，导致其在这方面表现不尽如人意，另一方面，这种基因技术成本偏高，推广不易。
能不能用一种新的基因检测技术呢？研究人员独辟蹊径，创新出新一代低成本致病基因检测技术——BestSeq致病基因检测技术。
“人的致病基因在整个基因序列中就像混在沙子中的铁屑一样，此前的基因检测方法就是花费足够多的人和足够多的时间来一个一个地把铁屑挑出来，这种检测技术只适用于有能力花100万美金的富人，但是没有实际临床应用价值。BestSeq致病基因检测技术就像是用吸铁石把沙子中的铁屑一下吸出来一样，把致病基因非常容易地‘捕获’到。”魏伟解释。
目前，美国一年就有数百万人接受不同种类的临床基因检测，全球已有625家实验室及检验机构，开展针对2742种疾病的临床基因检测工作。据估计，2015年全球基因检测市场份额将达18亿美元。我国卫生部于2010年设立了“医学检验所”这一全新的第三方医疗检验机构，同时新增“临床细胞分子遗传学”这一检验专业，将其与临床体液、血液、临床免疫、血清学等专业并列列于医疗机构临床检验项目目录中，为基因检测在临床的应用奠定了政策基础。