28岁的安生(化名)一边手机刷着“冰桶挑战”的微博，一边在上海新华医院排着长队等着医生叫号，和其他成年人不同，他挂小儿内分泌科不是为了孩子，而是想让医生给他看看身体是否还“正常”。与他脸上的那份淡然不同，陪在旁边的母亲显得十分紧张和憔悴。
主治医生告诉记者，安生得了一种叫做“戈谢病”的罕见病，全上海只有5例。患者到现在还没有决定接受治疗是因为一旦开始就要终身用药，也意味着这个家庭一年将背负高达两三百万元的药费。
业内专家表示，我国罕见病总患病例数虽然约有1600多万，但全球6000多种罕见病，也只有1%有有效治疗方案。由于罕见病未被列入医保范畴，因此业内人士呼吁，尽快推进罕见病立法，将罕见病纳入医保范畴，成立罕见病基金，形成政府主导、社会多方参与的模式，缓解罕见病患者的医疗付费问题，推进罕见病事业健康发展。
罕见病难诊断确诊了又不敢治
所谓罕见病，就是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰间的疾病或病变。在中国，据中华医学会医学遗传学分会建议，罕见病定义为患病率低于50万分之一的疾病。
“因为偶然性一次胯骨疼得很厉害，很久也没好，就决定去查一查。结果花了很长时间，做了很多检查，跑了好几个医院，中间曾一度被误诊是癌症。”安生告诉记者，直到去年年底，也就是刚和妻子度完蜜月回来，才知道自己得了一种很罕见的病。
上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范说，“戈谢病”是一种由基因引起的隐性遗传疾病，可能祖祖辈辈都不会得，而后代会出现抽筋、脾脏肿大、出血、骨折等症状，被“误诊”不能说是医生技术不精湛，而是很多医生可能一辈子都没遇见过，所以很难辨别和确诊。
“目前这种病的有效疗法是酶替代治疗，即每两周到医院进行一次输液(注射用伊米苷酶，商品名‘思而赞’)，如果不及时治疗，很容易骨折、脾脏肿大，对病人的生活和工作会带来很大的影响。”安生的主治医生张惠文说。
据了解，得这个疾病的人是因为体内缺少一种酶，阻断了代谢的通路，用药治疗就像“扫马路”一样，垃圾不扫就会越积越多，扫了路就通畅些。但这个病从发现开始就要持续性地一辈子用药，一旦停了症状就会加重。一般成年人一年的药费高达200万元至300万元，即便是医保能支付一部分，患者每年还需承担余下的近40万元，而且都要提前先垫付再报销。
“父母很着急，也试了很多偏方，为了宽慰他们，有时候我都不知道吃下去的是什么。花生皮补血还算靠谱，但血小板再升也达不到正常指标”，安生很无奈地说，现在病情还不算很严重，去医院打个针都要按半个小时棉签，很怕以后会骨折，就没法照顾他怀孕3个多月的妻子。据了解，上海的5名患者中，除一个符合入组条件做临床试验外，其余4人目前都没有选择继续治疗。
日子还要继续，为了使身体尽量保持稳定，安生放弃了之前的创业，回归到作息稳定的上班族，家里也尽量避之不谈，而他一有空就会去儿童医院做志愿者，目前还和朋友一起琢磨一个A PP，希望能为躺在暖箱里宝宝的父母，一解相思之苦。
罕见病面临“三缺口”
我国罕见病救治发展比较缓慢，主要面临三个困境：缺法、缺钱、缺药。
从全球来看，美国、欧洲、日本已经具有全面性的法规或是行动方案，加拿大、俄罗斯、巴西等也有了区域性的政策。其中美国在1983年通过了著名的《孤儿药法案》，在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来，到了2012年美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达400多种。
相比之下，我国各界人士都在积极呼吁罕见病的立法，但至今尚未列入全国人大立法的启动程序。
另外，尽管国家自然科学基金会资助罕见病防治研究的经费逐年递增，近5年已占1986年至2012年的80%，但是资助力度仅为美国十分之一。四大类的43种罕见病中近一半未获得资助，而12种代谢疾病中，仅3种获得支持。
“如果政府能全额解决费用，当然是最好的。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国表示，世界上罕见病的救助也是多元化的：一种是依靠专项基金，政府买单，一种是依靠保险，包括商业保险和医疗保险，还有一种是依靠社会团体。“据我们了解，有些省市试点多部门筹资来一起解决费用问题，目前看来是可行的。”
还有一个问题就是缺药，很多“孤儿药”都是进口的，而且都很贵。一位医药人士分析道，一方面是国外药品研发上市完全遵循了市场供需规律，而且医疗保险比较健全可以做支撑，另一方面是国内并非没有“孤儿药”，只是缺乏政策支持，企业无利可图，慢慢退出了市场。
以上海医药集团的一款治疗尿崩症的药物“尿崩停”为例，注射剂零售价为90多元，一年大概卖1.5万-2万支，但是一条生产线一天就能生产30万支，而鼻吸入剂3年只卖了300支。上海医药集团董事长楼定波表示，国内原本就不多的“孤儿药”生产企业在批号到期后往往选择了终止生产，上药目前这个药也是亏本在做，而且工艺又很复杂，只是面对那些上门求药的患者，一直不忍心关掉生产线，大企业需要承担一定的社会责任。
攻克罕见病还需众人拾柴
在全球刮起“冰桶挑战”风潮之前，估计很少有人知道“渐冻人”(肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症)，但伴随着一次次接力，大家还间接知晓了“瓷娃娃”、“蜘蛛人”、“月亮孩子”等种类繁多的罕见病。
专家建议，为进一步社会对罕见病的认知、缓解患者的药费问题，推进罕见病事业健康发展，要从政府、科研、企业、医务、慈善等多方面一起共同努力。
华东政法大学练育强博士表示，首先要立法，给罕见病下定义，然后可以采取美国的做法，即几个部门共同协作管理的思路，这样才能将罕见病的防治工作落实到实处。而为了有效协调各部门的具体工作，有必要在此基础设置一个共同的平台，来具体落实各部门的工作任务。
还可设立罕见病及药物审议委员会，因为一旦认定为罕见病及罕见病药物，就必然涉及到政府以及相关组织的资金资助问题，需要包括政府机关、医药、法学专家、药物生产企业、其他社会人士等共同参与讨论。
另外，一些医药企业呼吁，希望对制药企业研发“孤儿药”能给予适当的激励措施，包括优先审批、税收优惠等。最重要的是，在要求企业提供“孤儿药”的同时，还得设计好合理消化药物的通道，因为罕见病药物的原料采集、提取和生产过程很不容易，不宜浪费。