“目前，中国登记在册的血友病患者仅占总数的一成左右。”中国血友病协作组专家、中国工程院院士阮长耿日前在北京血友之家罕见病关爱中心主办、拜耳医药保健有限公司协办的“发出你的声音，疾病因你而改变”世界血友病日纪念活动中呼吁，“血友病患者应当更加注重预防治疗，并及时进行登记，以便获得更规范的诊疗。”
据介绍，血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，临床主要表现为关节、肌肉的创伤后或自发性出血。它属于罕见病中的“大病种”，危害大，我国诊断率低，反复出血和难治性并发症导致患者致残率高，且往往伴随患者终身。根据血友病的发病率估算，我国的血友病人数达10万左右，但当前登记在册的仅占一成左右。而且其中绝大部分人因病致残、因病致贫，生活捉襟见肘，其生存现状不容乐观。
但血友病并非无药可医，目前，替代治疗是预防和治疗血友病患者出血的主要治疗方法，即输注外源性凝血因子制剂。长期规范补充凝血因子，可避免或减缓患者发生肢体残疾。
阮长耿指出，对于血友病这种终身性疾病而言，持续、长期地阻止并发症的进展，较单纯止血治疗更为重要。积极治疗将极大的提高患者的生存质量，尤其对血友病儿童而言，及时有效地治疗对患者的日后康复状况将起到决定性作用。
（余燕红）