检查重点3：遗传性疾病检查
医师建议：遗产性疾病对于高龄二胎来说是比较危险的，如某些胎儿畸形，生二胎会有一定的再现率，而21三体染色体异常，高龄二胎会超过2%的复发率。因些怀二胎前夫妇双方应做染色体检查，如担心新生儿溶血病，女性要进行血型分析，此外女方应检查甲状腺功能、糖耐量试验等，以解除外内分泌疾患。
高龄再次生育的女性，卵子都存在一定程度的老化，减数分裂的过程容易造成染色体不分离，由于污染、辐射、药物的累积而造成染色体畸变和基因突变的机会增多，因而更容易生育出生缺陷的患儿。
从最常见的先天愚型的发生率上，25岁的发生率为1/1100，30岁的发生率是1/1000，35岁的发生率是1/380，40岁是1/100，45岁是1/30，45岁以上高于5.4%。一些先天性疾病，如心血管畸形、唇腭裂等，发病率也随着年龄明显增加。国外的一些研究资料也表明，40岁以上父母所生的孩子更容易罹患白血病。
各系统疾病的发生在孕前进行相关检查即可筛查出，从而可采取相应治疗及预防措施以减少出生缺陷的发生。孕前检查是减少出生缺陷率，提高出生人口素质的重要预防手段，经产妇相对来说更应加强孕前检查，才能更加有效地保证母婴健康。