中国科学院院士张永莲
引 言
2001年，中、美、日、德、法、英等６国科学家和美国塞莱拉公司联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果。这一重大成果是人类献给新世纪、新千年的一份厚礼，标志着生命科学又向纵深迈进一步。
人类基因组的初步分析结果，与科学家们对其它动植物基因组研究所获得的最新进展一起，为生命科学在新世纪实现飞跃构筑起坚实的“平台”。过去10年来，科学家们已绘制出40余种物种的基因组图谱。据预测，在未来10至20年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，与此同时，基因组研究重点将进入确定基因结构与功能等应用研究阶段，生命科学因此将迎来新的大发展。
人类基因组计划也将为推动医学进步带来空前机遇。通过对人类基因组图谱的初步分析，科学家们已初步确定了30种致病基因，而随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平上深入了解疾病的根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。人类基因组计划的最大影响，将体现在与人们生活息息相关的医疗保健领域，基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。
以人自身为对象的人类基因组研究，给人类的未来展示了美好的前景，在迎接生命科学不断取得的新突破的同时，如何充分考虑到这些突破可能带来的负面影响、让它们最大限度地造福人类，已成为新世纪之初摆在我们面前的一项迫切课题。
基因的发现
人类基因草图公布是生命科学研究的又一个里程碑，激起了世界范围的“掘金潮”，人类从此进入了功能基因组时代。今天这个讲座想告诉大家，人类基因草图是什么？要达到预期效果，还有多少工作要做？ 什么叫基因？150年以前，有一个牧师孟德尔，以豌豆进行植物杂交试验，并提出了遗传因子的独立分配率（遗传原理）。当时这个分配率并没有引起大家的注意。若干年后，几个来自荷兰、德国、奥地利的科学家不约而同观察到这一现象，后来他们查阅了文献，发现原来35年前就有人发现这个定律，因此就命名为孟德尔定律。伺候丹麦科学家用希腊文命名为“基因”，意思是“给予生命”。1910年，美国遗传学家摩尔根用果蝇做试验，研究果蝇遗传学，提出遗传的染色体理论，他发现基因的化学本质是脱氧核糖核酸。1944年，美国科学家发现细菌性状转化的因子是DNA。1944年美国科学家O．T．Avery发现细菌性状转化的因子是ＤＮＡ，到了1952年，美国科学家Ａ．Ｄ．Ｈｅｒｓｈｅｙ用放射性同位素Ｐ32, Ｓ35证实了这个理论。
1953年，英国科学家詹姆斯?沃森（Ｗａｔｓｏｎ）＆弗兰西斯?克里克（Ｃｒｉｃｋ）提出ＤＮＡ双螺旋模型。双螺旋像麻花一样，合在一块，由Ａ、Ｔ、Ｃ、Ｇ四个核苷酸构成，Ｔ、Ａ和Ｃ、Ｇ配对，形成双螺旋。平常，细胞的状态可以变的。在染色体上，我们都可以定位哪个基因在哪里，有的疾病是由于染色体不完全导致的。核糖体是制造蛋白质的小工厂，每三个核苷酸就编成一个氨基酸。
人类基因组图谱上的，有些编码是蛋白质，变成ＲＮＡ，然后转化成蛋白质前体。我们可以通过一个电影片断，形象地给大家分析什么是人类基因组的计划。我们知道人笑的时候肌肉是要工作的，我们用眼睛来看看细胞的工作，这是一个人体细胞，它是由许多个ＤＮＡ生成的，每一个细胞里都有一样的ＤＮＡ，它是个双螺旋体，都是由Ｔ?熏Ａ和Ｄ?熏Ｃ配对组成的。但是不同的细胞里由ＲＮＡ聚合酶，它有三个密码，然它把双螺旋解开，把核肝酸变成ＲＮＡ?熏然后从细胞核里钻出来……，最后变成一个蛋白质，到各个地方工作去了。事实上一个人的身体里有好多基因在工作，一个工作需要好多基因协调完成，所以是一个很复杂的工程。