基因研究的重大意义
人类基因组图表告诉我们，人体里面有三十亿个碱基对，编码蛋白质占3％，大多数都不是编码蛋白质，有许多是重复顺序。现在还不知道这些4６％的重复顺序是干吗的，还在研究，还有51％调控顺序及其他，只有我们高等动物才有的。人类基因组图表只是告诉我们这些密码的存在，这只是第一步，但是我们还要了解这些密码是干什么的，先要把这3％的东西搞出来，拿到基因图表，然后研究这些基因是怎么变成蛋白质的，还要了解它们的功能，这些工作就是我们所谓的功能基因组时代，我们只有了解了这些功能，才能为临床服务，为人类造福。
有些基本概念一定要讲清楚，这样才能研究。每一个细胞具有全套基因，不同细胞表达的基因是不同的。而且基因表达在身体中都是有序的，它跟时间、地点、环境表达都有关系。举一个例子，红血球和白血球不一样，血红蛋白携带氧气，只在红血球中“表达”，白血球是去“打仗”，也就是消灭细菌。因此，细胞的功能是不同的。细胞就好像电脑，布置非常严密，都是由基因调节的。比如，男人的精子在睾丸中，因为基因的表达不同，所以形态上才会有不同。
除了时间、地点外，还会受到环境的影响。举个例子，为什么只有母鸡能生蛋，而公鸡不能生蛋？这是因为，母鸡的肝脏可生成蛋白，输卵管可生成蛋黄，这样就可以生蛋了。而公鸡没有雌激素，因此肝脏没有蛋黄。科学家为了证明这个问题，就给公鸡打雌激素，果然出现蛋黄。但是公鸡没有输卵管，就不能生成蛋白，这样还是不能生蛋了。再举个例子，侏儒症的产生，就是因为缺少了生长激素、促甲状腺素、催乳激素。了解了这些原理，我们就可以做产前诊断，避免侏儒症的产生，实现优生优育。经过科学研究，人类生长激素的治疗进程，在1979年达到重组蛋白质表达，1985年用于临床治疗。
目前所知人体内可能有3－4万基因，图谱出来后，我们能很快的找到这些基因，一个细胞不是表达一个基因，而是表达很多，一个一个得找很慢，所以我们现在做了基因芯片，通过用基因芯片去核对。基因里面分好几类，有看家基因，大家都需要看家基因，还有一些特异基因，比如眼睛细胞里面所含的基因。那么，人类基因组密码公布后有何用？首先就要了解人的3％编码蛋白质里到底有多少基因，其次，利用基因芯片，了解各种器官、组织、细胞中哪些基因在工作？哪些是特异表达的？哪些是看家基因？它们何时表达？会受哪些因素影响？生物学功能在细胞或器官中的作用？何时应用于临床和生活，为健康造福。由于我们不能用人体来做试验，只能通过动物试验来研究，然后再过渡到人。有人可能会说动物可能与人的基因不一样，但是大多数还是一样的。我们现在来看这幅图，图上人的表皮细胞的基因出了毛病，在额头上出现了白斑，与旁边一个小鼠对比是完全一样的，用猴子做可能更好一点，但是猴子体积比较大，比较难做。那么，利用动物试验，我们或许就能解决这个问题了。黑猩猩的图谱已经出来了，与人类的基因组图谱只差了1．5％。这1．5％很重要，它决定了人和黑猩猩的智力差别。2001年2月15日公布了人类基因组草图，很多专家都表示它对他们的工作很有帮助。至今已经三年半了，研究的进展还是很快的。基因知道了以后要了解它的功能。
我的研究课题——附睾功能基因组的研究
进入功能基因组时代，作为科研工作者，我们如何选择一个合适的研究课题？如何选择一条既创新又可行的路线？如何多、快、好、省地达到目标？下面我介绍一下我选的新课题－－。我选择了附睾基因组出于以下几个方面的考虑，一个是关于国计民生的需求，二是课题较小,能在不太长的期间内可能成功，三是参与同一个生物学功能的一组基因，最后是本实验室具有优势点。考虑到国内的现实需求，我们是人口大国，耕地很少。计划生育后，人口控制比较好了，但由于基数很大，所以绝对数还是很大。而且现在一个孩子，总是希望孩子比较健康，另外男性的不育率也比较高。男性生殖调控研究的重要性在于，男性每天生成1亿精子（500－1000精子／秒），可以持续50年，而女性每月只生成1个卵，持续40年。精子易受环境影响，容易突变，畸形。50年来，精子数量、质量均下降。小于45岁的男性不育率达到5－10％（原发性），根据世界卫生组织（ＷＨＯ）统计数字，以输精管结扎实现避孕的男性参与人口控制北美、欧洲大于发展中国家，新西兰是1／3，中国（四川）是1／12。另外，基础研究薄弱，观念旧，没有好药。21世纪新避孕药的特殊需求，世界卫生组织（ＷＨＯ）的观点是减少女性避孕药的副作用，防止性传播感染疾病ＳＴＤｓ(ＨＩＶ／ＡＩＤＳ)，注重研究男性避孕药和双功能药物。由于避孕药是健康药品，不能有副作用、后遗症，因此，它就比比一般药物的要求更严格。目前的避孕手段基本有以下几种：屏障，绝育，药物，流产。避孕手段还是要求：作用快或长效、100％有效、无副反应、无后遗症、不影响性生活、便宜、不麻烦。