我国科学家在更新世晚期古人类许家窑（侯家窑）11号个体发现了罕见的先天缺陷病例——巨顶孔，这是首次在更新世古人类发现的此类病例。科学家们认为，这显示更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，并为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。日前出版的《公共科学图书馆·综合》报道了这一成果。
这项研究是中科院古脊椎动物与古人类研究所吴秀杰副研究员与同事在古人类研究领域取得的最新进展。
什么是巨顶孔症？正常情况下，顶孔位于颅骨状缝顶孔段，其直径通常小于4毫米，是贯通枕静脉和上矢状窦之间的导静脉，以及脑膜动脉和枕动脉之间吻合的孔道。巨顶孔是因为颅骨先天发育缺陷而导致的骨壁缺损，是一种少见病，现代人群巨顶孔出现率为1/25000。而且多数患者的巨顶孔对称地出现在顶骨后部矢状缝的两侧，单巨顶孔病例极其罕见，目前报道的只有2例。临床医学及DNA分子生物学研究结果发现，巨顶孔患者具有家族遗传性，是常染色体显性遗传导致的疾病。巨顶孔患者通常伴随有一系列的身体发育异常或其他病症，如颅裂、腭裂、头皮缺损、癫痫、认知障碍等。但也有个别患者无病症显示。
许家窑11号化石标本为一成年个体双侧顶骨中后部残片，骨壁厚重，标本后方有1个2厘米左右的异常穿孔。鉴定结果显示，这么大的穿孔是先天形成的。此缺陷虽然没有导致个体死亡，但是却可能导致次生的神经系统异常。
鉴于化石标本保存的不完整性，很难判断许家窑巨顶孔个体是否伴有严重危害身体健康的疾病。但从穿过巨顶孔的静脉形态来看，许家窑个体的脑血管系统存在异常。科学家们认为，不管怎么说，患有先天缺陷的许家窑个体能够活到壮年，说明当时的人类可能是群居在一起，否则单独患病个体很难存活下来。
近年来，更新世古人类化石相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，如骨膜炎、弥漫性头面部损伤、腰椎脊柱后凸畸形、脆骨症、腭裂、侏儒症、软骨症等等。这些异常或病变有些是后天病理因素导致的，还有一些异常是先天缺陷遗传因素造成的，有些即使在现代人群中的出现率也非常低，甚至极其罕见。
照理说，如果古人类此类病症的发病率和现代人差不多，那么要想在保存得极其稀少的古人类化石中发现个体病例，概率理应低到几乎不可能。这或许说明，更新世古人类异常病例的出现率非常高。
吴秀杰猜测，这可能与更新世人群的近亲交配有关。虽然目前尚不能确定这些人群在多大程度上是近亲交配的，但是尼安德特人和一些更新世晚期人类埋藏学上的证据已经显示，更新世人群内部的遗传关系是非常密切的。而小群体、高密度近亲交配的结果是人口出现高比例的先天异常或疾病。
已经发现的化石证据显示，更新世古人类，特别是距今10万—20万年间，古人类成员复杂，直立人、古老型智人、尼安德特人、早期现代人交叉出现在这个阶段，人口不稳定似乎是大多数更新世人群的特点。推测生活在这一时期的某些人群因生存竞争、近亲交配导致的先天疾病等因素灭绝了。