我国总人口的80%是农民,由于经济、文化、交通不发达,有些农村还存在着许多旧观念:如近亲结婚、不愿只生一个,生了遗传病患儿和先天畸形儿寄希望于下一次、再下一次。这样严重地影响了农村妇女的身心健康,干扰了农村经济发展,阻碍了“计划生育、控制人口数量、提高人口素质”这个基本国策的实施。
很多病都与遗传相关,这是一个不容忽视的问题。因此,做好优生优育工作必须要知道有关遗传病的知识。人类遗传性疾病种类繁多,遗传病的遗传方式也是多种多样的,大致归纳为单基因、多基因和染色体病3类。
一、遗传病的遗传方式与种类
1.单基因遗传
(1)常染色体显形遗传。常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的,有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。常见疾病如:家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈症、软骨发育不全、血液胆固醇过高症以及畸形、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。
(2)常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。另外还有高度近视、高度远视、先天性聋哑、肥胖生殖无能综合症及先天性磷皮病等。
(3)性连锁显性遗传病。比较少见,如无汗症、抗维生素佝偻病、脂肪瘤等。
(4)性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩,先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。
2.染色体病的遗传
.染色体病大部分是由父亲或母亲的生殖细胞发生畸变引起,小部分患者是由于22条常染色体的平衡易位携带者,传给了后代,使其子女发生染色体异常的病。临床上常见的唐氏综合症、先天性腺发育不全及猫叫综合症、小睾丸症、两性畸形等。
3.多基因病遗传
多基因病遗传病是指由多个致病基因发生异常而引起的疾病。多由于外界环境对生理的影响,致使多基因发生突变而发病。临床上常见的疾病如:先天性心脏病、糖尿病、原发性高血压、哮喘、中度近视、部分斜视、精神分裂症、狂躁抑郁症精神病、唇额裂等。
二、怎样做好优生优育工作:
1.避免近亲结婚:近亲结婚所生育的子女智力比非近亲结婚所生育的子女智力要差得很多,而且容易将一方或双方生理上、精神上的疾病和缺陷遗传给下一代。总之,近亲结婚其子代遗传病发病机率很高,所以一定要避免近亲结婚。
2.进行婚前咨询:男女双方或一方,如果亲属中有遗传病患者,担心婚后是否会出生同样遗传病患儿,应咨询他们能否结婚,如果结婚后后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病,但不知是否是遗传病,可否结婚,传给后代的机会如何等。医生会对此作出明确的诊断,并且告知合理的处理方法。